Epidermolisi bollose ereditarie - Clinica Dermatologica Diffusa

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lunedì 15 settembre 2014

Epidermolisi bollose ereditarie

Maya El Hachem
Responsabile UOC Dermatologia
Dipartimento Medicina Pediatrica
Direttore: Prof. A.G.Ugazio
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, I.R.C.S.S.  Roma

Le epidermolisi bollose ereditarie (EB) sono un gruppo eterogeneo di malattie cutanee genetiche caratterizzate da una fragilità della cute e mucose con comparsa  di bolle in seguito anche a microtraumi. Si distinguono in 4 grandi gruppi in funzione del livello di scollamento e formazione della bolla: EB simplex (EBS), giunzionali  (JEB), distrofiche (DEB)  e Sindrome di T. Kindler (KS). Ognuna di queste forme è suddivisa a sua volta in numerosi sottogruppi, la cui diagnosi si basa all'immunofluorescenza e in rari casi alla microscopia elettronica. La diagnosi molecolare e prenatale è possibile in molti tipi di EB. 

La gravità della malattia, l'estensione delle lesioni e il coinvolgimento degli organi ed apparati varia notevolmente in funzione del tipo di EB e dell'età del paziente. Infatti, la comparsa continua di bolle può in alcune forme causare complicanze oculari, gastrointestinali, genitourinarie, delle vie aeree superiori, del sistema ematopoietico con malnutrizione e ritardo di accrescimento, contratture articolari con deformità  delle mani e piedi sino a perdita delle funzioni. Una delle complicanze più gravi è la comparsa di alcune forme di carcinomi squamo cellulari, anche in età precoce.  

La rarità dell'EB, l'assenza di terapia specifica e il polimorfismo clinico che richiede il coinvolgimento di molti specialisti anche no dermatologi rendono la gestione di questa malattia molto difficile. Un'adeguata presa in carico dei pazienti affetti necessita infatti di un centro di riferimento che possa garantire un approccio multidisciplinare integrato e coordinato da un case-manager. I membri del team devono essere adeguatamente formati e continuamente aggiornati.